Trisomie 21, Trisomie G oder auch Down-Syndrom, ist eine angeborene Chromosomenanomalie, die sich bei den betroffenen Kindern als geistige und körperliche Behinderung äußert. In Deutschland leben ca. 50.000 Menschen, das entspricht ca. 0,06% der Bevölkerung mit Down-Syndrom.
Menschen mit Down-Syndrom werden oft abwertend als Downie oder Mongo bezeichnet. Würden wir die Betroffenen fragen, wie sie genannt werden wollen, würden sie uns eine ganz einfache Antwort geben: Bei meinem Namen. Denn sie sind Menschen wie du und ich.
Warum erkrankt man am Down-Syndrom?
Bei Kindern mit Trisomie 21 liegt das 21. Gen drei- anstatt zweimal vor. Die Ursache für diese Abweichung der Chromosomenzahl ist noch nicht vollständig geklärt. Nach derzeitigem Forschungsstand entsteht sie zufällig und könnte jede Schwangerschaft betreffen. Jedoch wird beobachtet, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen, mit zunehmendem Alter der Mutter steigt.
Früherkennungstest Down-Syndrom
Zur Früherkennung einer Entwicklungsstörung des Kindes während der Schwangerschaft gibt es zwei Möglichkeiten:
- ein Bluttest
- die Fruchtwasseruntersuchung
Beide liefern mit einer Trefferquote von bis zu 100 Prozent eine sehr sichere Prognose. Allerdings ist die Fruchtwasseruntersuchung unter Umständen auch mit erheblichen Risiken verbunden. Zusätzlich ist nach der Geburt eine umfangreiche Diagnostik nötig, um das Ausmaß der Behinderung festzustellen.
Ein Kind mit Trisomie 21 bedeutet je nach Ausprägung der geistigen und körperlichen Einschränkungen für die ganze Familie große Veränderungen. Häufig berichten Eltern dabei von einer sehr positiven Veränderungen des Familienlebens und welche Bereicherung ein Kind mit Trisomie 21 für sie darstellt.
Symptome und Erscheinungsbild
Kinder mit Trisomie 21 haben ein eher rundes, flaches Gesicht und die Augen sind meist leicht schräg nach oben gestellt. Eine kleine Mundhöhle und eine große Zunge sind neben auffallend kleinen Händen und Füßen zusätzliche äußerliche Merkmale. Im Vergleich zu Gleichaltrigen sind sie meist kleiner und wiegen weniger. Nach der Pubertät nehmen manche jedoch stark zu.
Gesundheit und Risiken bei Down-Syndrom
Durch die unterschiedlich verzögerte motorische Entwicklung krabbeln und laufen Kinder mit Down-Syndrom oft erst später im Vergleich zu Kindern, die nicht von Trisomie 21 betroffen sind. Bereits im Kindesalters sehen und hören sie häufig schlecht und lernen daher meist auch erst später als andere Kinder sprechen. Weitere gesundheitliche Probleme sind keine Seltenheit. Durch die Bindegewebsschwäche sind ihre Gelenke oft sehr beweglich. Trisomie 21 kann auch mit einem Herzfehler oder Störungen im Verdauungstrakt einhergehen. Ein erhöhtes Risiko besteht auch für Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), Diabetes mellitus Typ 1 oder Schilddrüsenerkrankungen. Außerdem sind sie durch ein schwächer ausgeprägtes Immunsystem anfälliger für Infektionen, vor allem die der Atemwege. Somit sind regelmäßige Arztbesuche enorm wichtig, um bei einem Verdacht auf Begleiterkrankungen schnellstmöglich handeln zu können.
Pädagogische Frühförderung als wichtiger Baustein
Durch schwache Muskeln und lockeres Bindegewebe entwickeln sie sich körperlich erheblich langsamer als Kinder ohne Down-Syndrom und haben längeren Reaktionszeiten bei einfachen Bewegungen. Auch die geistigen Fähigkeiten sind bei ihnen unterschiedlich stark beeinträchtigt. Wie sich ein Kind mit Trisomie 21 entwickelt, lässt sich jedoch nicht vorhersagen. Um Kindern mit Down-Syndrom ein weitestgehend normales Leben zu ermöglichen, ist eine pädagogische Frühförderung äußerst wichtig. Durch individuell abgestimmte therapeutische Maßnahmen werden ihre motorischen, sprachlichen und geistigen Fähigkeiten gefördert.
Die motorischen Fähigkeiten werden durch eine gezielte Physiotherapie und spielerisches Training zur Stärkung der Muskulatur unterstützt. Ihre grob- und feinmotorische Bewegungskoordination wird durch ergotherapeutische Maßnahmen ergänzend trainiert.
Durch einen hohen spitzen Gaumen oder Zahnfehlstellungen, kann Kindern mit Down-Syndrom das Sprechen erschwert sein. Logopädische Übungen und eine kieferorthopädische Behandlung können ihre sprachliche Entwicklung gezielt unterstützen. Außerdem lernen sie oft mit visueller Unterstützung schneller, was den Einsatz von Gebärdensprache (bereits ab dem 2. Lebensjahr) nützlich machen kann.
Für die Entwicklung ihrer geistigen und sozialen Fähigkeiten sind integrative Kindergärten für gesunde und behinderte Kinder, besonders geeignet. Kinder mit Down-Syndrom brauchen viel Zuwendung und Einfühlungsvermögen, denn bei Überforderung reagieren sie oft sehr empfindlich. Ihre sozialen und emotionalen Fähigkeiten sind dennoch meist sehr gut entwickelt, vor allem wenn gewisse Regeln von den Mitmenschen eingehalten werden.
Wichtig ist, dass das Kind seinem Therapeuten vollkommen vertraut und ihm kein Leistungsdruck entgegengebracht wird, damit es motiviert bleibt.
Leider ist Mobbing von geistig und körperlich behinderten Kindern in Schulen noch präsent. Gerade behinderte Kinder müssen selbstbewusst erzogen und ihre Begabungen gefördert werden. In Selbsthilfegruppen können Eltern sich untereinander beraten und ihre Sorgen und Probleme austauschen. Empathie, Inklusion und Gleichberechtigung sind in diesem Fall die Devise.
Lebenslauf mit Down-Syndrom
Mit dieser gezielter Frühförderung können Menschen mit Down-Syndrom oft ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Sie können einen regulären Schulabschluss machen und arbeiten oft in Werkstätten für behinderte Menschen (WfbM) und bei anderen Leistungsanbietern.
Ihre Lebenserwartung ist in den letzten 50 Jahren erfreulicherweise um ca. 25 Jahre gestiegen. Heute werden Menschen mit Down-Syndrom 60 Jahre oder älter und führen ein weitestgehend normales Leben. Zwei Drittel aller Frauen mit Down-Syndrom sind fruchtbar und können eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Trisomie 21 mit einem gesunden Mann ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt dabei bei 50 Prozent.
Das Leben stellt Eltern, wie auch ihre Kinder mit Down-Syndrom auf jeden Fall vor eine Herausforderung. Es wird nicht immer einfach sein, aber das ist es auch häufig nicht für Eltern mit Kindern ohne Behinderung.
Du hast ein einzigartiges Kind, denn: Your extra chromosome makes you extra cute! 💙
